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受訪者/ 菡生婦幼診所 林文傑副院長 一般大眾的觀念裡，好像只有高齡產婦才需要做染色體檢查，以資深婦產科醫師的經驗來看，會如何建議呢? 但絨毛膜檢查、羊膜穿刺的侵入性方式還是無法避免有感染、早產、流產的風險。友善、精緻、安全的產檢服務是未來的趨勢，非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）即是運用次世代定序 (NGS)，來做產前的胎兒染色體的分析篩檢，懷孕滿10周，並以抽取母親血液的方式，就可以知道胎兒健康的狀況，輕鬆方便又友善，對母親是最安全的作法。 從醫療的角度看，染色體檢查越早檢測越好，且評估越是縝密，對懷孕媽媽和判斷寶寶的健康都有幫助。建議不分年齡的孕婦均需做染色體檢查，因就算是非高齡產婦，也有可能因夫婦雙方的染色體異常(常見單基因隱性遺傳基因疾病)，造成胎兒的有遺傳疾病產生。 唐氏症或染色體檢查除了侵入性的羊膜穿刺，還有其他的選擇嗎? 若患者考量侵入性檢測有風險疑慮時，可考慮以非侵入性的抽血方式先行檢測，如12週～14週之間第一孕期唐氏症篩檢或15週～20週第二孕期唐氏症篩檢，結合頸部透明帶，綜合檢出率約82～87%；非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY) 目前的準確度高達99%，趨近於羊膜穿刺的準確度，且檢測更全面性。 林醫師建議早期染色體產檢可以優先考慮非侵入性胎兒染色體基因檢查(NIFTY PLUS)，並且視情況再以侵入性檢查確認。一旦評估發現孕婦為高危險群(例如NIFTY篩檢出高風險、超音波發現嬰兒頸後皺折較寬、頸後透明帶較厚，或是看到母親本身是懷孕高危險群患者)，則建議以羊水染色體檢查與羊水晶片基因檢測再確認，甚至終極必須做到標的性基因定序來查明最終異常原因，是否因遺傳或者突變的基因造成。 有些染色體片段缺失造成的疾病 例如小胖威力症，也能透過母血進行產前檢查嗎? 新一代的非侵入性胎兒染色體基因篩檢 (NIFTY PLUS) ，可檢測染色體片段缺失重複所造成的疾病，其運用的關鍵技術是「次世代基因定序（NGS)」技術，第21號染色體異常的唐氏症偵測率高達99 %；其餘的21 種染色體數目異常偵測率則介於 70~90%之間。以目前的NIFTY PLUS，可檢測染色體片段缺失或重複所造成的罕見疾病，如小胖威力症、天使症候群、貓哭症、遺傳性唇顎裂症、第II型狄喬治症候群、雅各布森症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群等。越是龐大實驗室資料庫，NIFTY越是有足夠的樣本數，可正確分析出染色體異常與有更高準確度。 懷有雙胞胎孕婦也能接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)嗎? 產婦高齡化加上人工生殖技術的進步，造成雙胞胎妊娠的機率增加。如果是雙胞胎妊娠的孕婦，若採羊膜穿刺的檢測方式，將造常非常大的精神壓力，而且也有極大的偏差可能，此外雙胞胎婦女由於子宮較大，因此，穿刺的變數大，感染、破水機率也相對提高許多。 同卵雙胞胎的遺傳性質相同，而異卵雙胞胎的遺傳性質可能不同，異卵雙胞胎可能會發生其中一個胚胎異常罹患唐氏症，但另一個胚胎正常的狀況，而過往的生化檢測，面對雙胞胎孕婦準確率低 同卵/異卵雙胞胎精準度有差別嗎? 有沒有甚麼限制? 現今的NIFTY檢測，則改善這個問題，針對同卵、異卵雙胞胎都適用，能檢測最關鍵的第13,18,21 號染色體，為雙胞胎婦女減低許多產檢的心理壓力。若經NIFTY檢測後，異卵雙胞胎若其中一者出現有異常訊號，仍建議再進行一次羊水檢測，以確定是哪一個胎兒罹患疾病，現階段NIFTY無法分辨是哪位胎兒異常。而三胞胎以上目前不建議做NIFTY，醫師建議三胞胎以上仍以羊膜穿刺的方式檢測會較為準確。
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大學剛放榜，各校招生缺額嚴重，缺額原因除了少子化之外，近年大陸、香港及新加坡…等紛紛向我國學子熱情招手，讓跨海求學比例遽增，大陸大學更成為學子爭相討論的熱門入學標的，今年竟創下67建中生跨海求學的最高紀錄。 這幾年台灣菁英人才外移為亞洲之冠，但在今年卻顯著看到下一代的學子也留不住了。我們不禁要問這塊號稱自由民主的土地，為何留不住親愛的家人，恐怕經濟衰退及對政府現況失望是主因，外資示警台灣人才流失240萬人，已達整體人口數10%，嚴重影響台灣產業結構。牛津經濟研究院 (Oxford Economics)依台灣現有趨勢預估台灣到2021年時，專業人才將占外移人口的61.1%。 行政院為了學子外移的止血，準備花大錢網羅名師的玉山計畫，恐怕效果也有限，其實致力於整體環境的改變才是根本。優化經濟發展是挽留人才的最直接手段，其中最被詬病的經濟問題就是稅賦不公，和碩董事長童子賢及偉詮電董事長林錫銘均坦言，政府的稅賦不公是人才流失最大的殺手。「稅制不合理」以及部份「不依法徵稅」的濫權行為，讓許多高階人才寧願出走，不願留在台灣當稅奴，以致於近半數企業找不到合適人才。 現今適逢行政院林全院長要推動稅改振興經濟，實為人民所期待，不過審視現有狀況仍令人憂心，多位立委曾在院會提出多種方案，希望財稅政策能朝振興經濟的腳步邁進，不過財政部官員未就技術面考量其可行性，而是敷衍式地直接回答「一切要從財政上考量」，其實大眾可看到的財政現況就是，今年上半年又超徵稅收796億，其超收的法源基礎在哪裡呢？ 另外，即將推動的納稅人權利義務保護法，原本是濫權徵稅的補救機制，但是政府為了催生保護法18條所列之「稅務專業法庭」，司法院惟恐申請法官意願低落，特別訂定低門檻，讓申請人幾乎都上榜，這樣火速核發的稅務專業法官證書，專業與公正性難令大眾信服，這讓大眾覺得政府空有解決問題的框架，卻無解決問題的誠意，這又如何能力挽國人經濟信心?又如何能讓人才不再出走呢? ●作者：吳妍／苗栗縣。 ●本文為作者評論意見，不代表《NOWnews今日新聞》立場。 ●來稿或參與討論，文章歡迎寄至public@nownews.com
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